Εισαγωγή
Ένα επαναλαμβανόμενο ερώτημα στη νευροαναπτυξιακή έρευνα και την κλινική πρακτική είναι αν η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας (ADHD) και η διαταραχή αυτιστικού φάσματος (ASD) αποτελούν την «ίδια» πάθηση ή θεμελιωδώς διαφορετικές διαταραχές.[1] Οι διαγνωστικές περιγραφές έχουν ιστορικά δώσει έμφαση στις διαφορές, με μια ανασκόπηση να σημειώνει ότι «με βάση τις διαγνωστικές τους περιγραφές» η ADHD και η ASD «έχουν ελάχιστα κοινά».[2] Ταυτόχρονα, η άποψη ότι οι δύο καταστάσεις μπορούν να συνυπάρχουν ουσιαστικά έχει γίνει «ευρέως αποδεκτή», και υποστηρίζεται ότι η συννοσηρότητα είναι κλινικά και αιτιολογικά πληροφοριακή και όχι απλώς ένα τεχνούργημα.[2, 3]
Μια βασική νοσολογική αλλαγή που επιτρέπει τη συστηματική μελέτη της συνύπαρξης είναι ότι τα παλαιότερα διαγνωστικά συστήματα δεν επέτρεπαν την ταυτόχρονη διάγνωση, ενώ το DSM-5 ήρε αυτή την απαγόρευση.[3, 4] Αυτή η διαγνωστική μεταβολή περιγράφεται ρητά τόσο σε κλινικές όσο και σε γενετικά εστιασμένες ανασκοπήσεις ως ένα σημαντικό βήμα για την αναγνώριση των κλινικών παρουσιάσεων στον πραγματικό κόσμο, όπου και τα δύο σύνολα συμπτωμάτων είναι παρόντα και προκαλούν δυσλειτουργία.[3, 5]
Επικάλυψη
Η κλινική επικάλυψη μεταξύ ADHD και ASD υποστηρίζεται από σταθερά υψηλές εκτιμήσεις συννοσηρότητας και από ενδείξεις ότι η συννοσηρή παρουσίαση είναι συχνά πιο σοβαρή από οποιαδήποτε από τις δύο καταστάσεις μεμονωμένα.[3] Οι ανασκοπήσεις τονίζουν ότι η συννοσηρότητα δεν εξηγείται εύκολα μόνο από την «διαγνωστική ή φαινοτυπική επικάλυψη», υποδηλώνοντας ότι μπορεί να εμπλέκονται κοινές επιβαρύνσεις.[6]
Οι εκτιμήσεις επιπολασμού ποικίλλουν ανάλογα με τη δειγματοληψία και την εξακρίβωση, αλλά αρκετές ανασκοπήσεις τοποθετούν την ADHD ως την πιο κοινή συννοσηρότητα σε παιδιά με ASD, με ποσοστά που αναφέρονται στο εύρος 40–70%.[3] Αντίθετα, μια «σημαντική μειοψηφία» νέων με ADHD (15–25%) εμφανίζει χαρακτηριστικά ASD, με μια εκτίμηση να αναφέρει ότι το 12.4% έχει διάγνωση ASD.[3] Μια επιδημιολογικά βασισμένη εκτίμηση που αναφέρεται σε μια επιλεκτική ανασκόπηση αναφέρει περίπου 30% επιπολασμό συννοσηρής ADHD σε ASD και τονίζει ότι αυτό το ποσοστό είναι περίπου έξι φορές υψηλότερο από τις παγκόσμιες εκτιμήσεις επιπολασμού της ADHD, «αποκλείοντας» τη συνύπαρξη «κατά τύχη».[7]
Η επικάλυψη των συμπτωμάτων δημιουργεί πρακτικές διαγνωστικές προκλήσεις ακόμη και όταν τα επίσημα κριτήρια δεν επικαλύπτονται, επειδή τα συμπτώματα απροσεξίας και υπερκινητικότητας «συχνά αναφέρονται σε άτομα με ASD» και τα προβλήματα κοινωνικής αλληλεπίδρασης αναφέρονται συνήθως στην ADHD.[7] Πρόσφατες εργασίες σύνθεσης υπογραμμίζουν περαιτέρω ότι τα «κοινά συμπτώματα, ιδιαίτερα η απροσεξία και η εκτελεστική δυσλειτουργία», μπορούν να περιπλέξουν τη διαφορική διάγνωση και να καθυστερήσουν την ακριβή ταυτοποίηση, με επακόλουθες επιπτώσεις στην αποτελεσματικότητα της θεραπείας.[8]
Οι διαμήκεις προσεγγίσεις και οι προσεγγίσεις υποομαδοποίησης υποδηλώνουν ότι η επικάλυψη οργανώνεται εν μέρει σε επίπεδο «ατόμου» (δηλαδή, υποομάδες με συνυπάρχουσες αυξήσεις συμπτωμάτων) και όχι σε επίπεδο ενός ενιαίου κοινού παράγοντα συμπτωμάτων.[9] Μια ανασκόπηση πεδίου αναφέρει ότι οι περισσότερες μελέτες παραγοντικής ανάλυσης διαπίστωσαν ότι οι τομείς συμπτωμάτων ASD και ADHD φορτίζονται χωριστά, ενώ οι μελέτες λανθάνουσας τάξης εντόπισαν σταθερά υποομάδες με συνυπάρχοντα αυξημένα συμπτώματα που πληρούν τα κλινικά όρια.[9] Συμπληρωματικές διαμήκεις εργασίες βασισμένες σε ερωτηματολόγια αναφέρουν ότι τα παιδιά με συννοσηρότητα ASD+ADHD έχουν τα «πιο σοβαρά συμπτώματα» που «επιμένουν κατά την ανάπτυξη», ενώ οι ομάδες με μία μόνο διάγνωση εμφάνισαν πιο μέτρια συμπτώματα που βελτιώθηκαν με την ηλικία.[10]
Η συννοσηρή παρουσίαση περιγράφεται επανειλημμένα ως πιο επιβαρυντική, με μια ανασκόπηση εστιασμένη στη διαχείριση να αναφέρει ότι η συννοσηρή κατάσταση είναι «σχεδόν καθολικά» πιο επιβαρυντική από την ADHD ή την ASD μόνες τους.[3] Μια σύγκριση κοόρτης διαπιστώνει παρομοίως ότι η ομάδα ASD+ADHD διαφέρει από τις ομάδες μόνο με ASD ή μόνο με ADHD σε ορισμένους τομείς (π.χ. χαμηλότερο μέσο IQ και υψηλότερη σοβαρότητα αυτιστικών συμπτωμάτων), ενώ μοιράζεται επίσης την απροσεξία και την υπερκινητικότητα με την ADHD και την προσαρμοστική εξασθένηση με την ASD.[11]
Γενετική
Κατά τη διάρκεια δεκαετιών συμπεριφορικής γενετικής και μοριακής γενετικής εργασίας, η κυρίαρχη εμπειρική εικόνα είναι ότι η ADHD και η ASD μοιράζονται γενετικές επιρροές αλλά εμφανίζουν επίσης διαφοροποιημένη γενετική αρχιτεκτονική.[2, 12] Οι μελέτες οικογενειών και διδύμων συνοψίζονται ως υποστηρικτικές της υπόθεσης ότι η ADHD και η ASD «προέρχονται από εν μέρει παρόμοιους οικογενείς/γενετικούς παράγοντες» και μια ανασκόπηση υποστηρίζει ότι το «πιο πιθανό μοντέλο» είναι ότι οι διαταραχές «μοιράζονται εν μέρει μια κοινή γενετική βάση».[2] Μια συμπεριφορική-γενετική σύνθεση αναφέρει ομοίως ότι η ASD και η ADHD είναι «δύο διαφορετικές ομάδες διαταραχών» αλλά «δεν φαίνονται τόσο ανόμοιες σε γενετικό επίπεδο», με μελέτες διδύμων να υποδηλώνουν «έναν σημαντικό βαθμό» κοινών γενετικών επιρροών.[13]
Κοινό σήμα κοινών παραλλαγών
Οι μοριακές γενετικές συνθέσεις και οι αναλύσεις διασταυρούμενων διαταραχών συγκλίνουν σε μια μέτρια γενετική συσχέτιση κοινών παραλλαγών μεταξύ ASD και ADHD, η οποία συχνά αναφέρεται γύρω στο .[5, 12] Μια πολυπαραγοντική γονιδιωματική μελέτη του 2020 αναφέρει ότι το Genomic SEM εντόπισε 7 γονιδιωματικά σημαντικούς κοινούς SNPs μεταξύ ASD και ADHD, συμπεριλαμβανομένων SNPs που δεν εντοπίστηκαν στην αρχική μονοπαραγοντική GWAS.[14] Η ίδια μελέτη αναφέρει σημαντικό συγχρωτισμό (colocalization), με το 44% των SNPs που σχετίζονται με την ASD (σε ) να συγχρωτίζονται με SNPs της ADHD και το 26% των SNPs που σχετίζονται με την ADHD να συγχρωτίζονται με SNPs της ASD.[14]
Οι αμφίδρομες αναλύσεις Μεντελιανής τυχαιοποίησης (MR) σε αυτή την πολυπαραγοντική γονιδιωματική εργασία αναφέρουν αμοιβαίες συσχετίσεις μεταξύ της γενετικής προδιάθεσης για ASD και ADHD, με την προδιάθεση για ASD να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ADHD () και την προδιάθεση για ADHD να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ASD ().[14]
Κοινοί και διαφοροποιητικοί τόποι
Μεγάλες μελέτες GWAS διασταυρούμενων διαταραχών μοντελοποιούν ρητά τόσο την κοινή όσο και τη διαφοροποιητική γενετική προδιάθεση.[12] Μια τέτοια μελέτη αναφέρει τον εντοπισμό «επτά τόπων που μοιράζονται οι διαταραχές και πέντε τόπων που τις διαφοροποιούν», με τις «κύριες παραλλαγές» να δείχνουν «αντίθετες κατευθύνσεις επιδράσεων» μεταξύ ADHD και ASD.[12] Η ίδια εργασία τονίζει ότι τα συννοσηρά περιστατικά μπορεί να είναι «διπλά επιβαρυμένα τόσο με PRS για ASD όσο και για ADHD», υποδηλώνοντας ότι τουλάχιστον κάποια συννοσηρότητα αντανακλά αθροιστική πολυγονιδιακή φόρτιση και όχι διαγνωστικό τεχνούργημα.[12]
Μια σχετική ανάλυση γενετικής αρχιτεκτονικής διασταυρούμενων διαταραχών διαπιστώνει παρομοίως επτά κοινούς τόπους και πέντε διαφοροποιητικούς τόπους και αναφέρει ότι το πολυγονιδιακό σκορ φόρτισης για ASD σε περιστατικά ASD+ADHD είναι παρόμοιο με τα περιστατικά μόνο με ASD, και το πολυγονιδιακό σκορ φόρτισης για ADHD σε περιστατικά ASD+ADHD είναι παρόμοιο με τα περιστατικά μόνο με ADHD, υποδηλώνοντας ότι η συννοσηρή υποομάδα φέρει σημαντική προδιάθεση και για τις δύο καταστάσεις.[15]
Επικάλυψη ανά διάσταση και υποψήφιοι μηχανισμοί
Οι προσεγγίσεις διδύμων και πληθυσμού υποδεικνύουν ότι η επικάλυψη είναι συχνά ειδική ανά διάσταση και όχι ομοιόμορφη σε όλους τους τομείς της ASD και της ADHD.[16] Σε δεδομένα ενήλικων διδύμων, οι περιορισμένες και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και ενδιαφέροντα (ASDr) δείχνουν τις ισχυρότερες συσχετίσεις τόσο με την απροσεξία όσο και με την υπερκινητικότητα/παρορμητικότητα της ADHD, και οι γενετικές συσχετίσεις αναφέρονται ως ισχυρότερες μεταξύ των ASDr και των διαστάσεων της ADHD (περίπου ).[16] Σε μια πληθυσμιακή ανάλυση διδύμων για χαρακτηριστικά που προσομοιάζουν στον αυτισμό (ALTs), τα ALTs κοινωνικής επικοινωνίας δείχνουν σημαντική γενετική συσχέτιση με την απροσεξία της ADHD () και την υπερκινητικότητα-παρορμητικότητα ().[17]
Υποψήφιοι φαινοτυπικοί μηχανισμοί έχουν επίσης προταθεί ως χαρακτηριστικά «γέφυρες».[18] Η μεταβλητότητα του χρόνου αντίδρασης (RTV) περιγράφεται ως παράγοντας-γέφυρα σε εργασίες συστηματικής ανασκόπησης και δείχνει μια μέτρια γενετική συσχέτιση με τα ALTs κοινωνικής επικοινωνίας (), αντιπροσωπεύοντας κατ' εκτίμηση το 24% της γενετικής συνδιακύμανσης μεταξύ της απροσεξίας και των ALTs κοινωνικής επικοινωνίας σε μια μελέτη διδύμων.[17, 18]
Στο επίπεδο συγκεκριμένων γονιδίων, το SHANK2 επισημαίνεται επανειλημμένα ως ένας δυνητικός πλειοτροπικός παράγοντας και για τις δύο διαταραχές.[6, 18] Μια μελέτη συσχέτισης υποψήφιων γονιδίων αναφέρει σημαντική συσχέτιση για πολλαπλούς SNPs του SHANK2 τόσο με την ADHD όσο και με την ASD και περιγράφει προστατευτικά αλληλόμορφα που μειώνουν τον κίνδυνο και των δύο διαταραχών κατά περίπου 20–30%, καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι το SHANK2 μπορεί να είναι ένα «δυνητικό πλειοτροπικό γονίδιο» για τις δύο διαταραχές.[6]
Νευροβιολογία
Τα νευροβιολογικά στοιχεία, ιδιαίτερα από τη νευροαπεικόνιση, υποστηρίζουν επίσης μια μικτή εικόνα κοινών και ειδικών για τη διαταραχή χαρακτηριστικών παρά μια ταυτότητα.[3] Μια ανασκόπηση κλινικής διαχείρισης συνοψίζει πρότυπα νευροαπεικόνισης που υποδηλώνουν ότι η ASD σχετίζεται με αυξημένο συνολικό όγκο εγκεφάλου και υπερανάπτυξη της αμυγδαλής, ενώ η ADHD σχετίζεται με μειωμένο συνολικό όγκο εγκεφάλου και μειωμένη κλασματική ανισοτροπία (FA) λευκής ουσίας στην έσω κάψα.[3] Η ίδια σύνθεση σημειώνει κοινά χαρακτηριστικά, όπως χαμηλότερους όγκους και μειωμένη FA στο μεσολόβιο και την παρεγκεφαλίδα και μειωμένη FA στο άνω επιμήκες δεμάτιο.[3]
Στοιχεία από fMRI σε κατάσταση ηρεμίας υποδεικνύουν παρομοίως τόσο κοινές όσο και διακριτές ανωμαλίες σε επίπεδο δικτύου.[19] Μια μελέτη κεντρικότητας λειτουργικού δικτύου ανά voxel αναφέρει πρότυπα ειδικά για τη διαταραχή, συμπεριλαμβανομένων αυξήσεων που σχετίζονται με την ADHD στην κεντρικότητα βαθμού στο δεξιό ραβδωτό σώμα/ωχρή σφαίρα έναντι αυξήσεων που σχετίζονται με την ASD σε κροταφολιμβικές περιοχές, ενώ οι κοινές ανωμαλίες με βάση την πρωτογενή διάγνωση ήταν «περιορισμένες στον προσεφηνοειδή λοβό».[19] Σημαντικό για τα μοντέλα συννοσηρότητας είναι ότι οι δευτερογενείς αναλύσεις δείχνουν ότι τα παιδιά με ASD με συννοσηρότητα τύπου ADHD (ASD+) μοιράζονται ανωμαλίες ειδικές για την ADHD στα βασικά γάνγλια, υποδηλώνοντας ότι η συννοσηρότητα μπορεί να αντιστοιχεί σε εν μέρει κοινές υπογραφές σε επίπεδο κυκλώματος και όχι σε έναν απλό μέσο όρο δύο μη σχετιζόμενων προφίλ.[19]
Γνωστική λειτουργία
τα γνωστικά ευρήματα ευθυγραμμίζονται με την ιδέα της επικάλυψης σε ευρείς τομείς (ιδιαίτερα την εκτελεστική λειτουργία και την προσοχή), παράλληλα με διαφορές σε επίπεδο συνιστωσών μεταξύ ADHD και ASD.[4] Μια συστηματική ανασκόπηση εστιασμένη στις συνιστώσες της εκτελεστικής λειτουργίας σε συννοσηρές παρουσιάσεις αναφέρει στοιχεία για εκτελεστική δυσλειτουργία στην προσοχή, την αναστολή απόκρισης και τη λεκτική εργαζόμενη μνήμη σε παιδιά και εφήβους με ASD και συννοσηρά συμπτώματα ADHD.[20] Σε ευρύτερο επίπεδο, η σύνθεση κλινικής διαχείρισης υποστηρίζει ότι ακόμη και όταν η εκτελεστική λειτουργία διαταράσσεται και στις δύο διαταραχές, οι επηρεαζόμενες συνιστώσες μπορεί να διαφέρουν, με την ADHD να χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην αναστολή και την παρατεταμένη προσοχή, ενώ η ASD χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στον προγραμματισμό και τη μετατόπιση της προσοχής.[3]
Οι αναπτυξιακές ανασκοπήσεις προτείνουν την προσοχή ως βασικό συνδετικό τομέα, ενώ τονίζουν επίσης την απόκλιση στις κινητοποιητικές και συμπεριφορικές τάσεις.[21] Μια ανασκόπηση εργασιών της πρώιμης παιδικής ηλικίας καταλήγει στο συμπέρασμα ότι η ASD και η ADHD μοιράζονται υψηλό αρνητικό συναίσθημα, αλλά οι μηχανισμοί κινήτρων αποκλίνουν (απόσυρση στην ASD έναντι προσέγγισης στην ADHD), και ότι και οι δύο μοιράζονται δυσκολίες με τον έλεγχο και τη μετατόπιση, ενώ εμφανίζουν εν μέρει αντίθετες συμπεριφορικές τάσεις.[21]
Το ανθρωποκεντρικό γνωστικό προφίλ παρέχει μια πρόσθετη οπτική στο ζήτημα «ίδιο vs διακριτό».[22] Αναλύσεις λανθάνουσας τάξης μιας γνωστικής σειράς δοκιμασιών τόσο σε δείγματα πληθυσμού όσο και σε κλινικά δείγματα εντόπισαν ένα κοινό γνωστικό προφίλ τεσσάρων τάξεων, και οι συγγραφείς αναφέρουν ότι «κανένας γνωστικός υπότυπος» δεν σχετιζόταν ειδικά με συμπτώματα ASD έναντι ADHD, ερμηνεύοντας αυτό ως υποστήριξη της υπόθεσης ότι και οι δύο διαταραχές μπορούν να είναι «εκφράσεις μιας γενικής διαταραχής» σε κλινικούς πληθυσμούς.[22] Η ίδια μελέτη σημειώνει ότι τέτοιες συσχετίσεις τάξης-συμπτωμάτων απουσίαζαν στο δείγμα πληθυσμού, υποδηλώνοντας ότι η εξακρίβωση και η σοβαρότητα μπορεί να μετριάζουν το αν τα κοινά γνωστικά προφίλ αντιστοιχούν σε επιβαρύνσεις συμπτωμάτων.[22]
Πλαίσια
Τα εννοιολογικά μοντέλα στη βιβλιογραφία που ανασκοπήθηκε συνήθως απορρίπτουν την αυστηρή ταυτότητα (δηλαδή την ADHD και την ASD να είναι κυριολεκτικά η ίδια διαταραχή), ενώ ενσωματώνουν πολλαπλές πηγές επικάλυψης.[1] Ένα πλαίσιο συννοσηρότητας απαριθμεί ρητά την πιθανότητα οι «δύο διαταραχές να είναι εναλλακτικές εκδηλώσεις του ίδιου υποκείμενου παράγοντα ή παραγόντων κινδύνου», τοποθετώντας την «ταυτότητα» ως μια θεωρητική επιλογή μεταξύ άλλων και όχι ως ένα οριστικό συμπέρασμα.[7] Μια γενετικά εστιασμένη ανασκόπηση σημειώνει ομοίως ότι τα διογκωμένα ποσοστά συνύπαρξης μπορεί να προκύπτουν από επικαλυπτόμενα διαγνωστικά κριτήρια, αλλά υποστηρίζει ότι μια κοινή γενετική βάση είναι η πιο πιθανή εξήγηση.[2]
Αρκετά μοντέλα είναι συμβατά με τη συνύπαρξη κοινής προδιάθεσης και ειδικής για τη διαταραχή δομής.[9] Η ανασκόπηση πεδίου της λανθάνουσας δομής υπογραμμίζει ότι οι τομείς ASD και ADHD συχνά φορτίζονται χωριστά σε μελέτες παραγοντικής ανάλυσης (υποστηρίζοντας διακριτούς λανθάνοντες τομείς), ενώ οι ανθρωποκεντρικές προσεγγίσεις εντοπίζουν λανθάνουσες υποομάδες με συνυπάρχοντα συμπτώματα (υποστηρίζοντας την επικάλυψη και την κοινή προδιάθεση σε υποσύνολα).[9] Εργασίες σε επίπεδο συμπτωμάτων που χρησιμοποιούν τα χρυσά πρότυπα μέτρησης της ASD παρέχουν περαιτέρω υποστήριξη για ένα αθροιστικό μοντέλο, αναφέροντας μηδενικές επιδράσεις αλληλεπίδρασης ASD×ADHD στους περισσότερους τομείς συμπτωμάτων ADOS/ADI-R και υποστηρίζοντας ότι αυτό το πρότυπο υποστηρίζει ένα μοντέλο όπου η ASD+ADHD αντανακλά «έναν συνδυασμό των 2 διακριτών παθολογιών».[23]
Στο γονιδιωματικό επίπεδο, η πλειοτροπία είναι μια ενοποιητική υπόθεση για τη συνύπαρξη που μπορεί ακόμα να επιτρέπει καθαρές διαφορές μεταξύ των διαταραχών.[24] Μια πολυγονιδιακή ανάλυση υποστηρίζει ότι τα «ασύμφωνα» προφίλ συσχέτισης με το μορφωτικό επίπεδο μπορούν να «κωδικοποιούνται στις ίδιες πολυγονιδιακές θέσεις» χωρίς να επικαλούνται διακριτούς τόπους, περιγράφοντας αυτό ως ένδειξη πλειοτροπικών μηχανισμών.[24]
Πρόσφατες υποθέσεις
Οι πρόσφατες εργασίες (περίπου 2019–2024 στα παρεχόμενα στοιχεία) επισημοποιούν ολοένα και περισσότερο την επικάλυψη ως συνδυασμό (i) κοινής νευροαναπτυξιακής προδιάθεσης, (ii) επικάλυψης ειδικής για τομέα και υποομάδα, και (iii) διαφοροποιητικής γενετικής αρχιτεκτονικής που μπορεί να ευθυγραμμίζεται με γνωστικά χαρακτηριστικά.[12, 16] Αναλύσεις GWAS διασταυρούμενων διαταραχών που διαχωρίζουν τους κοινούς από τους διαφοροποιητικούς τόπους παρέχουν μια συγκεκριμένη ενσάρκωση αυτής της άποψης, δείχνοντας τόσο κοινούς τόπους όσο και διαφοροποιητικούς τόπους με αντίθετες κατευθύνσεις επίδρασης.[12] Μέσα σε αυτό το ίδιο πλαίσιο, τα συννοσηρά περιστατικά χαρακτηρίζονται από τη μεταφορά τόσο του πολυγονιδιακού φορτίου ASD όσο και του φορτίου ADHD, υποστηρίζοντας μια αθροιστική πολυγονιδιακή ερμηνεία τουλάχιστον μέρους της συννοσηρής υποομάδας.[12]
Μια συμπληρωματική υπόθεση είναι ότι οι άξονες που διαφοροποιούν τη γενετική προδιάθεση ADHD και ASD μπορεί να συνδέονται πιο στενά με τη γνωστική λειτουργία από ό,τι οι άξονες που αντανακλούν την κοινή ψυχιατρική προδιάθεση.[12] Στη μελέτη διασταυρούμενων διαταραχών, η προδιάθεση που διαφοροποιεί την ADHD από την ASD δείχνει ισχυρότερες συσχετίσεις με γνωστικά χαρακτηριστικά όπως τα έτη εκπαίδευσης () και το IQ της παιδικής ηλικίας (), ενώ η συνδυασμένη προδιάθεση δείχνει ισχυρές συσχετίσεις με καταθλιπτικά συμπτώματα () και το σήμα GWAS διασταυρούμενων ψυχιατρικών διαταραχών ().[12]
Τέλος, ορισμένες υποθέσεις εκτείνονται πέρα από τα δίδυμα ADHD–ASD προς ευρύτερα διαστασιολογικά μοντέλα νευροανάπτυξης.[25] Μια πειραματική μελέτη άμεσης σύγκρισης υποκινεί ένα «συνεχές νευροαναπτυξιακής εξασθένησης» με βάση στοιχεία γενετικής επικάλυψης και βρίσκει προφίλ απόκλισης από τους μάρτυρες με υψηλή συσχέτιση μεταξύ ADHD και ASD (συσχέτιση διανύσματος ), ενώ βρίσκει επίσης ποσοτικές διαφορές στη συνολική εξασθένηση.[25]
Επιπτώσεις
Οι κλινικές οδηγίες σε όλες τις ανασκοπήσεις που περιλαμβάνονται τονίζουν ότι η συνύπαρξη είναι αρκετά κοινή ώστε να δικαιολογεί συστηματικό διασταυρούμενο έλεγχο και προσεκτική διαφορική αξιολόγηση.[8, 18] Μια γενετικά εστιασμένη συστηματική ανασκόπηση συνιστά ρητά τον τακτικό έλεγχο για ADHD σε περιπτώσεις ASD και αντίστροφα «λόγω της γενετικής τους επικάλυψης», συνδέοντας την κλινική πρακτική με τα αιτιολογικά στοιχεία.[18]
Οι θεραπευτικές επιπτώσεις προκύπτουν άμεσα από την αναγνώριση της συννοσηρότητας αντί του διαγνωστικού αποκλεισμού της.[3, 4] Πριν από το DSM-5, υποστηριζόταν ότι η έλλειψη άδειας για την απόδοση και των δύο διαγνώσεων είχε «θεραπευτικές επιπτώσεις», επειδή άτομα με συμπτώματα ASD και ADHD μπορεί να μην εντοπίζονταν και θα μπορούσαν να βιώσουν καθυστερημένη ή αρνούμενη θεραπεία για την ADHD.[4] Μια αφηγηματική ανασκόπηση υποστηρίζει περαιτέρω ότι η ιδέα ότι η ADHD δεν μπορεί να διαγνωστεί ή να αντιμετωπιστεί στην ASD «είναι ένας μύθος που πρέπει να διαλυθεί», δηλώνοντας ότι πολλοί με τις δύο καταστάσεις μπορούν να «ωφεληθούν σημαντικά» από τη θεραπεία των συμπτωμάτων της ADHD.[4]
Επειδή οι συννοσηρές παρουσιάσεις σχετίζονται επανειλημμένα με υψηλότερη εξασθένηση και πιο επίμονη επιβάρυνση συμπτωμάτων, αρκετές πηγές υποστηρίζουν ολοκληρωμένες ή πολυεπιστημονικές προσεγγίσεις φροντίδας.[3, 10] Μια πρόσφατη ανασκόπηση δηλώνει ρητά ότι μια πολυεπιστημονική προσέγγιση που συνδυάζει συμπεριφορικές, γνωστικές και φαρμακολογικές θεραπείες «φαίνεται να είναι η πιο αποτελεσματική».[26] Ευρύτερα, οι προσεγγίσεις παρέμβασης μπορεί να διαφέρουν μεταξύ ASD και ADHD παρά την επικάλυψη, ενισχύοντας την πρακτική σημασία της διάκρισης των τομέων ακόμη και όταν υπάρχει αιτιολογική επικάλυψη.[5]
Ο παρακάτω πίνακας συνοψίζει πώς τα διάφορα επίπεδα ανάλυσης επηρεάζουν το ερώτημα «ίδιο vs διακριτό».
Συμπέρασμα
Σε όλες τις κλινικές, γενετικές, νευροβιολογικές και γνωστικές γραμμές αποδείξεων, η ADHD και η ASD χαρακτηρίζονται καλύτερα ως επικαλυπτόμενες αλλά διακριτές νευροαναπτυξιακές καταστάσεις παρά ως η ίδια διαταραχή.[1, 27] Οι ανασκοπήσεις υποστηρίζουν ρητά ότι υπάρχει «κάποια επικάλυψη» αλλά «αρκετές διαφορές» για να δικαιολογηθούν χωριστές διαγνωστικές κατηγορίες και χρησιμοποιούν μια αναλογία ότι οι καταστάσεις είναι «ξαδέρφια» παρά «δίδυμα».[1]
Τα ισχυρότερα εδραιωμένα ευρήματα υποστηρίζουν τη συχνή συννοσηρότητα και τη σημαντική κοινή γενετική προδιάθεση, συμπεριλαμβανομένων των μέτριων γενετικών συσχετίσεων και των κοινών τόπων, τα οποία αντικρούουν μια καθαρά τεχνητή εξήγηση της συνύπαρξης.[3, 5] Ταυτόχρονα, οι τόποι που διαφοροποιούν τις διαταραχές, οι αντίθετες κατευθύνσεις των αλληλομορφικών επιδράσεων και οι γνωστικές και νευροβιολογικές διαφορές σε επίπεδο συνιστωσών υποστηρίζουν την άποψη ότι οι δύο καταστάσεις δεν είναι πανομοιότυπες και μπορούν να αποκλίνουν ουσιαστικά στους μηχανισμούς και τις κλινικές ανάγκες.[3, 12, 19] Η αναδυόμενη συναίνεση στην παρεχόμενη βιβλιογραφία ευνοεί επομένως ένα μοντέλο στο οποίο οι κοινοί νευροαναπτυξιακοί κίνδυνοι και η πλειοτροπία δημιουργούν επικάλυψη και συννοσηρότητα, ενώ πρόσθετες διαφοροποιητικές οδοί συμβάλλουν σε διακριτά προφίλ συμπτωμάτων και αποτελέσματα.[12, 24]
